Monogénne podmienené typy diabetu: novorodenecký diabetes a MODY

Medzi najčastejšie formy diabetu patrí diabetes typu 1 a diabetes typu 2. Tieto formy cukrovky sú polygénne, čo znamená, že ich vznik je podmienený viacerými génmi. Fyziologické faktory tiež hrajú úlohu v rozvoji polygénnych foriem diabetu. V prípade diabetu 2. typu sú to faktory ako napríklad nadváha, či obezita.

Polygénne formy diabetu sa často dedia. Lekári diagnostikujú polygénne formy diabetu prostredníctvom testovania hladiny glukózy v krvi u jedincov v rizikových skupinách, alebo u jedincov so začínajúcimi príznakmi cukrovky.

Monogénne formy cukrovky

Niektoré vzácne formy diabetu sú výsledkom mutácie len jedného génu, preto sa nazývajú monogénne. Monogénne dedičné choroby vnikajú ako následok mutácie v jednom géne a vplyv vonkajšieho prostredia hrá v tomto prípade minimálnu rolu. V súčasnosti poznáme viac ako 10 000 monogenne podmienených porúch.

Výskyt

Monogénne formy cukrovky tvoria asi len 1-5% percent všetkých prípadov diabetu u mladých ľudí. Vo väčšine prípadov sa monogénna mutácia dedí, v ostatných prípadoch vznikne spontánne. Väčšina mutácií monogénnej formy zníži schopnosť tela produkovať inzulín, ktorý sa produkuje v pankrease. Inzulín je hormón, ktorý pomáha telu použiť glukózu na energiu.

Typy

Novorodenecký diabetes a diabetes mladých zvaný MODY sú dve hlavné formy monogénneho diabetu. MODY sa vyskytuje častejšie ako novorodenecký diabetes. Novorodenecký diabetes sa vyskytuje zväčša u novorodencov a malých detí, zatiaľ čo MODY sa vyskytuje u malých detí, ale aj u dospievajúcich. Výnimkou však nie je ani výskyt u dospelých ľudí.

Čo je novorodenecký diabetes mellitus?

Novorodenecký diabetes mellitus (NDM) je monogénna forma diabetu, ktorá sa vyskytuje v prvých 6 mesiacoch života. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného z 100 000 až 500 000 narodených detí. Dojčatám, ktoré trpia novorodeneckým diabetom, sa v tele nevytvára dostatok inzulínu, čo vedie k zvýšenej hladine cukru v krvi.

Je bežné, že novorodenecký diabetes sa zle diagnostikuje, pretože je svojimi príznakmi veľmi podobný diabetu 1. typu. Rozdiel medzi novorodeneckým diabetom a diabetom typu 1 je ten, že diabetes 1. typu sa vyskytuje neskôr ako v prvých 6 mesiacoch života.

Asi u polovici detí, ktoré trpeli novorodeneckým diabetom je tento stav prechodný a diabetes zmizne počas detstva. Nie je však vylúčené, že sa nemôže opäť objaviť v neskoršom živote. Tento typ novorodeneckého diabetu sa nazýva prechodný. Je možné, že novorodenecký diabetes nezmizne ani počas detstva a vtedy hovoríme o permanentnom novorodeneckom diabete.

Príznaky

Príznaky novorodeneckého diabetu zahŕňajú veľký smäd, časté močenie a dehydratáciu. NDM môže byť diagnostikovaný pomocou zistenia zvýšenej hladiny glukózy v krvi, alebo v moči. V niektorých závažných prípadoch môže nedostatok inzulínu spôsobiť, že telo začne produkovať prebytok kyseliny. Tento život ohrozujúci stav sa nazýva ketoacidóza.

Väčšina detí s novorodeneckým diabetom sa narodia oveľa menšie a chudšie ako ostatné deti, čo je spôsobené nedostatočným vývojom v maternici. Po narodení majú deti s novorodeneckým diabetom problém s priberaním na váhe a nerastú rovnako rýchlo ako ostatné deti rovnakého veku a pohlavia. Vhodná liečba zlepšuje a môže dokonca upraviť rast a vývoj dieťaťa.

Čo je diabetes MODY?

Diabetes MODY je špecifický typ dedičného diabetu, ktorý nie je závislý na inzulíne. Tým sa odlišuje od ostatných typov cukrovky. Diabetes MODY je monogénna forma diabetu, ktorá sa vyvíja zvyčajne počas dospievania, alebo v ranej dospelosti, niekedy sa ale diagnostikuje aj neskôr v živote.

Rad rôznych génových mutácií spôsobuje obmedzenú schopnosť pankreasu produkovať inzulín. Tento proces vedie k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi, ktoré sú charakteristické pre diabetes. Časom môže dôjsť dokonca k poškodeniu telesných tkanív, ohrozené sú najmä oči, obličky, nervy a krvné cievy. Diabetes MODY sa vyskytuje asi u 5% ľudí, ktorí trpia diabetom.

Dedičnosť MODY

Každé dieťa, ktoré sa narodí rodičom, ktorí trpia diabetom MODY má 50% pravdepodobnosť, že toto ochorenie zdedí tiež. Ľudia s diabetom MODY môžu mať len mierne, alebo žiadne príznaky diabetu. Zvýšená hladina glukózy v krvi býva zväčša zistená pri rutinných krvných testoch.

Ľudia trpiaci diabetom MODY majú vo svojej rodinnej anamnéze výskyt tohto druhu cukrovky v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách- prarodič, rodič a dieťa. Na rozdiel od diabetu 1. typu sa diabetes MODY líši tým, že nevyžaduje vždy liečbu inzulínom. Často je liečený orálnymi diabetickými liekmi. Liečba sa líši v závislosti od genetickej mutácie, ktorú spôsobil diabetes.

Príznaky

Diabetes MODY môže byť ľahko zamenený s diabetom 1. typu, alebo diabetom 2. typu. Tieto druhy diabetom sa líšia tým, že ľudia, ktorí trpia diabetom MODY zvyčajne netrpia nadváhou a neprejavujú sa u nich ďalšie rizikové faktory typické pre diabetes typu 2, ako sú napríklad vysoký krvný tlak, alebo abnormálne hladiny cholesterolu v krvi.

Charakteristické pre tento typ diabetu je aj to, že sa objavuje už v období puberty, odkiaľ pochádza aj jeho skratka MODY (Maturity-onset diabetes oftheyoung), ktoré sa môže voľne preložiť ako diabetes dospelých objavujúci sa u mladých ľudí.

Diagnostika

Pri diagnostike diabetu MODY sa odoberie vzorka krvi a odošle sa do špecializovaných laboratórií. Test odhalí, či ide skutočne o diabetes MODY, alebo či je pravdepodobné, že k rozvoju tejto monogénnej formy cukrovky dôjde v budúcnosti. Genetické testovanie môže byť tiež užitočné pri výbere najvhodnejšej liečby. prenatálne testovanie je vhodné pre testovanie tohto typu cukrovky u nenarodených detí.

Ak máte podozrenie, že vy, alebo člen vašej rodiny trpí monogénnou formou diabetu, mali by ste požiadať o pomoc vášho všeobecného lekára, alebo iného odborníka, ktorý má odborné znalosti a skúsenosti v tejto oblasti.

Lekár môže zistiť, či je vhodné vykonať genetické testovanie a poskytne vám informácie o základných princípoch genetiky, genetických možnostiach testovania, či iných otázkach, ktoré vás zaujímajú. Po vykonaní testu, lekár skontroluje výsledky testovania spolu s pacientom, alebo rodičom a odporučí vám prípadnú liečbu.